Ataxia de Friedreich

 Hola a todo/as, esta semana hoy voy a hablar sobre la Ataxia de Friedreich, que es una enfermedad que he conocido gracias a un documental que tuvimos que ver para la asignatura de inglés.

La Ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria que daña, de manera progresiva y permanente, el sistema nervioso. Está considerada una enfermedad rara, ya que afecta a 2 o 4 personas de cada 100.000. Se produce por un defecto en un gen denominado FXN,  encargado de transportar el código genético de una proteína llamada frataxina. Para que la enfermedad se desarrolle, deben heredarse dos copias del gen defectuosas, una de cada padre.Esta enfermedad provoca que las fibras nerviosas de la médula espinal y de los nervios periféricos (se encargan de transportar información desde el cerebro al cuerpo y viceversa) se degeneren y se hagan más delgadas. El cerebelo, que es la parte del cerebro que coordina el equilibrio y el movimiento, también se degenera, lo que provoca movimientos torpes e inestables y alteraciones en las funciones sensoriales, pero este se degenera en menor medida. 

Existen otros tipos de taxias que se desarrollan por caudas adquiridas, como es el caso de las ataxias metabólicas, nutricionales y tóxicas, que se deben a síndromes de malabsorción, alcoholismo, hipotiroidismo, entre otros,  las ataxias de causa inmunológica, lo que pueden provocar ataxia cerebelosa autoinmune, paraneoplasica, esclerosis múltiples, etc., ataxias producidas por lesiones estructurales del cerebelo, como ictus, esclerosis múltiple, etc., y las ataxias degenerativas, como la atrofia multisitemática, asociada al parkinson. 

Los síntomas comienzan a aparecer entre los 5 y 15 años de edad, aunque pueden aparecer en la adultez, un 15% de las personas desarrollan la enfermedad después de los 25 años de edad. La velocidad de progresión varía de una persona a otra. Normalmente, el primer síntoma neurológico es la dificultad para caminar y poco equilibrio. Otro signo es la afectación en el habla, volviéndose esta dudosa y nerviosa. A menudo, también hay pérdida de la sensibilidad tanto en las piernas como en los brazos, y puede extenderse a otras partes del cuerpo. Después de la aparición de los primeros síntomas, en un plazo de 10 a 20 años, la persona será totalmente dependiente. Actualmente  no existe cura ni hay un tratamiento, aunque sí pueden ser tratados muchos de los síntomas, tratando de ayudar a las personas mantener un funcionamiento óptimo.